Позадина за презентација на биолошката генетика. Презентација на тема „човечка генетика“. Модерни центри на човечка генетика

• Човечка генетика ги проучува појавите на наследноста и варијабилноста на сите нивоа на нејзината организација и постоење: молекуларно, клеточно, органско, популационо.
• Медицинска генетика ја проучува улогата на наследноста во човековата патологија, обрасците на пренос од генерација на генерација на наследни болести, развива методи за дијагноза, третман и превенција на наследна патологија, вклучително и болести со наследна предиспозиција.

систем на знаење за улогата на генетските фактори во човековата патологија и систем на методи за дијагностицирање, лекување и спречување на наследна патологија

Клиничка генетика - применет дел од медицинската генетика, т.е. примена на најновите достигнувања за решавање на клиничките проблеми кај пациентите или нивните семејства

Цел на медицинската генетика

развој на методи за дијагноза, третман и превенција на наследни и генетски детерминирани патологии на човекот.

• дијагноза на наследни болести
• анализа на нивната распространетост кај различни популации и етнички групи
• превенција на наследни болести врз основа на пренатална (пренатална) дијагностика
• проучување на молекуларната генетска основа на етиологијата и патогенезата на наследни болести
• идентификација на генетски фактори на ризик за мултифакторијални болести
• медицинско и генетско советување за семејства на пациенти

ИСТОРИЈА НА МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА

Предменделов период

Доктрината за човечката наследност потекнува од медицината од набљудување на фамилијарни и вродени болести.

Делата на Хипократ (5 век п.н.е.) ја забележале улогата на наследноста во потеклото на болестите:

„...епилепсијата, како и другите болести, се развива поради наследноста; и навистина, ако од флегматичен доаѓа флегматичен, од жолчен човек - жолчен човек, од конзумирачки човек - конзумирачки, од некој што боледува од болест на слезината - лице кое боледува од болест на слезината. , тогаш што може да спречи болеста од која страдаат таткото и мајката да го погодат и едно од нивните деца?

Во XVIII–XIX век. Се појавија некои дела за важноста на наследноста во потеклото на болестите.

• До 18 век ги вклучуваат првите описи на доминантните (полидактилија, т.е. со шест прста) и рецесивните (албинизам кај црнците) карактеристики направени од францускиот научник P. Maupertuis.
• На почетокот на 19 век. Неколку автори истовремено го опишаа наследството на хемофилијата како резултат на проучување на педигре на семејствата во кои имало поединци кои страдаат од оваа болест.
• Во 1814 година, беше објавена книгата на лондонскиот лекар Д.
• Концептот на патолошка наследност кај луѓето е воспоставен во втората половина на 19 век.и беше прифатен од многу медицински училишта.

• Албинизмот е вродено отсуство на пигмент во кожата, косата, ирисот и пигментот на окото. .

• Со разбирањето на патолошката наследност се појави концепт на дегенерација на човечкиот роди потребата за нејзино подобрување, а истовремено (1865) и независно еден од друг го изразил В.М. Флорински во Русија и Ф. Галтон во Англија.

Френсис Галтон (1822–1911)

Еден од основачите на човечката генетика и евгеника. Главни дела: „Наследен талент и карактер“ (1865); „Наследен гениј: проучување на неговите закони и последици“ (1869); „Есеи за евгеника“ (1909). Обидите експериментално да се оцени важноста на наследните и еколошките фактори во развојот на квантитативните особини кај луѓето ја поставија основата за генетиката на квантитативните особини.

Флорински Василиј Маркович (1834–1899)

Во 1865 година, Ф. Галтон објави предлог за „вирикултура“, т.е. каста „одгледување“ на талентирани луѓе, кои, според него, треба да се венчаат само во рамките на својата каста, а воопшто да не се мешаат со останатата маса на просечност. На латински „вирикултура“ значи „култура на храброст“. Во 1883 година, Галтон избра да го замени терминот „вирикултура“ со терминот "евгеника", што значи на грчки „облагородување“ (евгениј, грчки - добар род).

Педигре во чиј центар се братучедите Ц Дарвин и Ф. Галтон и нивниот заеднички дедо Е. Дарвин.

Тој идентификуваше голем број на болести од наследна природа,

предложи општествено подобрување на општеството со цел хармоничен развој на луѓето,

ја разгледа позитивната улога на мешањето на народите

Заедно со контрадикторни или неточни одредби, голем број прашања од медицинската генетика беа покренати и правилно опфатени во оваа книга. Меѓу нив: важноста на околината за формирање на наследни карактеристики, штетата од сродните бракови, наследната природа на многу патологии (глувонеми, албинизам, расцеп на усна, малформации на невралната туба)

Мијазмот(од старогрчки - загадување)

• Во 1902 година, англискиот лекар Арчибалд Гарод, проучувајќи ги педигреите на семејствата, дошол до заклучок дека алкаптонурија, болест поврзана со метаболички нарушувања се наследува во согласност со моделите на наследување на особини откриени од Мендел ( Алкаптонурија е нарушување предизвикано од губење на функциите на хомогентизичната киселинска оксидаза и се карактеризира со нарушување на метаболизмот на тирозин).
• А. Гарод објасни и други биохемиски абнормалности со објавување на книгата „Вродени грешки на метаболизмот“ во 1909 година, благодарение на која беше препознаен татко на биохемиската генетика.

• Во 1906 година, англискиот научник Вилијам Бејтсон го предложил името за науката за наследноста и варијабилноста генетика .

Во првите две децении на 20 век, произлезе еуфоријата Менделијан толкување на многу болести, како резултат на што улогата на наследноста во формирањето на човековото однесување и во наследниот товар на населението беше значително претерана.

Концептот на пропаст и дегенерација на семејствата со наследна патологија стана водечки за објаснување на оптоварувањето на општеството со потомците на таквите пациенти. Дијагнозата на наследна болест се сметаше за смртна казна за пациентот, па дури и за неговото семејство. На оваа позадина, таа повторно почна да добива сила евгеника - насока претходно формулирана од Галтон за подобрување на расата (или природата) на човекот.

Историја на медицината генетика во Русија

• Василиј Маркович Флорински – почетокот на евгеничкото движење во Русија (1865)

• Во 1920 г Николај Константинович Колцовго создаде Руското евгеничко друштво во Москва, под кое беше објавен Рускиот евгеник весник. Во 1920 година, во Институтот за експериментална биологија (ИЕБ), на чело со Н.К. Првата работа беше започната за наследувањето на крвните групи, содржината на каталаза во крвта, наследувањето на бојата на косата и очите, варијабилноста и наследноста на сложените особини со помош на методот на близнаци. Работел во одделот прва медицинска генетска консултација.

• Во 1921 г Јуриј Александрович Филипченкого организираше Бирото за евгеника во Петроград, каде, особено, беше спроведена единствена популациско генетска студија креативностлице.

Н.К.Колцов

Ју.А.Филипченко

• Позициите на домашните евгеничари беа суштински различни од оние на западните евгеничари во нивната хуманост и научна ориентација
• Терминот „евгеника“ беше адекватен на терминот „медицинско-генетски“
• Тие како крајна цел не го поставија спроведувањето на принудните евгенски мерки
• СССР не ги поддржа идеите за негативна евгеника (подобрување на човечката раса преку законски зацртано уништување на елементи непожелни од гледна точка на евгениката)
• Истовремено со дискусијата за евгеничките идеи, во Русија се создаваат практични принципи на медицинската генетика

20-30-тите години на XX век

Во СССР, медицинската генетика успешно се разви во 20-30-тите години. Меѓу познатите руски лекари-научници од почетокот на 20 век, тој зазема посебно место Сергеј Николаевич Давиденков(1880-1961), кој прв ги применил идеите за генетика во клиниката. С.Н. Давиденков е основач на клиничката генетика и медицинското генетско советување

• Во 1920 година С.Н. Давиденков ја создаде првата медицинско-генетска консултација во Москва, а во 1934 година - во Ленинград.
• За прв пат го покрена прашањето за создавање генски каталог (1925).
• За прв пат тој го предложи терминот „неврогенетика“, кој сега се користи низ целиот свет.
• Формулира хипотеза за генетската хетерогеност на наследни болести, ги утврди главните насоки за спречување на НБ.
• Објавил неколку книги за генетиката на наследни болести на нервниот систем: „Наследни болести на нервниот систем“ (1. издание во 1925 година, 2. издание во 1932 година); „Проблемот на полиморфизмот на наследни болести на нервниот систем“ (1934); „Еволутивни генетски проблеми во невропатологијата“ (1947).

30-40-тите години на XX век

Од 1930 до 1937 година, медицинската генетика се развила во Медицински и биолошки институт , преименувана во 1935 година В Институт за медицинска генетика именуван по. М. Горки. Тоа беше напреден институт кој изврши многу работа на близнаци и цитогенетски студии, развиен и подобри 3 методи – клинички и генеалошки, близнаци и цитолошки .

15 мај 1934 година се одржа во овој институт првата конференција за медицинска генетика во историјата на советската биологија и медицина.

На денешен ден директорот на Медицинско-биолошкиот завод Соломон Григориевич Левит одржа извештај „Антропогенетика и медицина“, во кој дефинираше нова дисциплина.

„Левит стана основач на руската медицинска генетика, ги формулираше нејзините клучни принципи и идеи“ (историчар по генетика В.В. Бабков)

С.Г. Левит (1894-1937)

• Противниците на генетичарите, предводени од Трофим Денисович Лисенко(директор на Институтот за генетика на Академијата на науките на СССР од 1940 до 1965 година), тие рекоа дека не може да има посебна супстанција на наследноста; целиот организам има наследност; дека гените се изум на генетичарите: на крајот на краиштата, никој не ги видел.
• Главните обвинувања против генетичарите беа од политичка природа. Генетиката беше прогласена за буржоаска реакционерна наука. Поддржувачите на Лисенко тврдеа дека граѓаните на социјалистичка земја не можат да имаат наследни болести, а зборувањето за човечките гени е основа на расизмот и фашизмот.
• Многу генетичари беа уапсени во 1937 година. Во 1940 година, Н.И. Тој беше обвинет дека е англиски шпион. Во 1943 година, Вавилов почина во затворот Саратов од исцрпеност. По Вавилов, уапсен е Г.Д. Карпеченко (раководител на Катедрата за генетика на растенијата на Државниот универзитет во Ленинград). државен универзитет), Г.А.

• ВО 1937 година проф. С.Г.Левит беше отпуштен од функцијата директор на Институтот за медицинска генетика, а институтот беше затворен. Една година подоцна, С.Г. Левит беше уапсен, осуден на смрт за тероризам и шпионажа и погубен. Левит беше постхумно рехабилитиран во 1956 година.
• Владимир Павлович Ефроимсон беше апсен три пати.
• Прогонуван е и професорот С.Н. Давиденков. Неговите научни трудови за медицинска генетика не беа објавени, а неговиот доцент на Ленинградскиот институт за напредни медицински студии беше затворен.
• Колцов Н.К. бил разрешен од функцијата директор на ИЕБ и починал од миокарден инфаркт во истата 1940 година.

• За време на Велики Патриотска војнаРепресиите значително стивнаа, но повторно се интензивираа во 1946 година.
• Поразот се случи во август 1948 година на седницата на Сојузната академија за земјоделски науки. В.И. Ленин (ВАСКНИЛ), на кој Лисенко направи извештај „За ситуацијата во биолошката наука“. Извештајот ја критикуваше генетиката и ја означи како „буржоаска псевдонаука“.
• На 9-10 септември 1948 година, Президиумот на Академијата за медицински науки на СССР официјално ја забрани медицинската генетика.
• По сесијата VASKhNIL, сите водечки генетичари беа отпуштени од своите работни места, а наставата по генетика во училиштата и универзитетите беше забранета. Околу 3 илјади научници беа отпуштени или деградирани), некои генетичари беа уапсени)
• Николај Петрович Дубинин (основач на Институтот за цитологија и генетика) бил принуден да ги проучува птиците во шумските засолништа;
• Џозеф Абрамович Рапопорт (беше номиниран за Нобелова наградаза откривање на хемиската мутагенеза) стана лабораториски геолог итн.

• По смртта на Сталин, ситуацијата во генетиката почна да се менува. Почнаа да се појавуваат написи во кои се критикува Лисенко, а генетските истражувања продолжија.
• Генетичарите се надеваа на целосна рехабилитација на нивната наука, но тоа не се случи. Лисенко успеа да стекне доверба во Хрушчов. Како резултат на тоа, доминацијата на Лисенко во биологијата продолжи до крајот на 1964 година. (пред смената на Хрушчов).
• Во 1956 година, бројот на човечки хромозоми беше правилно пресметан (пред тоа се веруваше дека луѓето имаат 48). Бројот на човечки хромозоми беше симултано опишан од две групи истражувачи во САД и Англија.
• Во 1959 година беше откриена хромозомската природа на болестите - беше воспоставена врска помеѓу нарушување на бројот на хромозоми и некои наследни болести (Даунов синдром, синдром Шерешевски-Тарнер и синдром на Клајнфелтер). Цитогенетиката стана водечка област.
• Во овој период, клиничката генетика е формирана како резултат на спојување на три гранки на хуманата генетика - цитогенетика, формална (менделова) генетика и биохемиска генетика.
• Човекот стана главен предмет на општо генетско истражување (дотогаш човекот како предмет на истражување не беше многу привлечен за генетичарите).

• Во 1956 година, во Москва беше организирана лабораторија за генетика на зрачење на Институтот за биолошка физика на Академијата на науките (на чело со Николај Петрович Дубинин)
• Во 1957 година, Институтот за цитологија и генетика (ИЦиГ СБ Академија на науките на СССР) беше организиран како дел од сибирската филијала на Академијата на науките на СССР (Новосибирск) (директор Н.П. Дубинин).
• Во 1958 година, С. Н. Давиденков ја организираше Лабораторијата за медицинска генетика на Академијата за медицински науки во Ленинград, која по неговата смрт во 1961 година беше предводена од Е. Ф. Давиденкова.
• Во 1958 година беше создаден Советот за општа и медицинска генетика под претседателство на академик на Академијата за медицински науки И.Д. Тимаков.
• Во Москва се случи брзо заживување на медицинската генетика. Александра Алексеевна Прокофиева-Белговскаја раководеше со две лаборатории: лабораторија за кариологија на Институтот за молекуларна биологија на Академијата на науките на СССР (1962) и лабораторија за цитогенетика на Институтот за човечка морфологија на Академијата за медицински науки на СССР (1964 година). и организираше курсеви за обука на лекари за методи на цитогенетика.
• Почетокот на реставрацијата на „клиничкиот дел“ на медицинската генетика може да се смета за објавување во 1964 година на книгата на Владимир Павлович Ефроимсон „Вовед во медицинската генетика“.

• Во април 1967 година, министерот за здравство на СССР издаде наредба за медицинска и генетска помош на населението. Првите консултации се појавија во Москва и Ленинград
• Првите медицински генетски консултации се појавија на иницијатива и под покровителство на академски институции. Специјалисти за медицинска цитогенетика почнаа да се обучуваат во раните 60-ти во лаборатории во Москва под водство на А. А. Прокофиева-Белговскаја и во Ленинград под водство на Е. Ф. Давиденкова.
• Во 1969 година, под раководство на Прокофиева-Белговскаја, беше објавена книгата „Основи на човечката цитогенетика“.
• Создаден во 1969 година Институт за медицинска генетика (IMG).За директор на институтот беше назначен Николај Павлович Бочков. Овој институт стана водечка и координативна институција во земјата за медицинска генетика. Во неа беше префрлена Лабораторијата за човечка цитогенетика (на чело со А.А. Прокофиева-Белговскаја) Лабораторијата за општа цитогенетика (на чело со А.Ф. Захарова) и Лабораторијата за мутагенеза и цитогенетиката на населението (на чело со Н.П. Бочков). тим на Московската медицинска генетска консултација се приклучи на институтот.

• IMG започна да развива скрининг програми за рана дијагноза и превенција на наследни болести, истражување на развојната генетика (Владимир Илич Иванов) и популациона генетика на наследни болести (Евгениј Константинович Гинтер).
• Во 1982 година беше отворено Одделот за ИМГ во Томск. Пузирев беше поканет да раководи со одделот. Пет години подоцна, тој го предводеше Истражувачкиот институт за медицинска генетика како дел од Научниот центар Томск на сибирската филијала на Академијата за медицински науки, организиран врз основа на одделот.
• Медицинската генетика во Ленинград доби нов поттик за развој во 1987 година, кога го доби името на Институтот за акушерство и гинекологија на Академијата за медицински науки. На Д. О. Отт му се придружи В. С. Баранов, кој ја создаде и раководеше лабораторијата за пренатална дијагноза на наследни и вродени болести.
• Во 1988 година, Н.П. Во 1989 година, Е.И. Шварц создаде сличен оддел во Педијатрискиот институт во Ленинград.

• На крајот на 20-от и 21-от век, медицинската генетика зазеде водечко место во медицинската и биолошката наука, акумулирајќи напредни методи и концепти од различни медицински и биолошки дисциплини.

Три околности придонесоа интензивен развојмедицинска генетика во втората половина на 20 век:

• прво, поради намалувањето на нивото на заразни и нутриционистички болести по Втората светска војна, поголемо внимание и средства се посвети на ендогените болести, вклучително и наследните.
• второ, напредокот на лабораториската и инструменталната медицина и широката размена на информации обезбедија попрецизна нозологија на синдромите и болестите.
• трето, напредокот на општата генетика и биологија фундаментално ја промени методологијата на човечката генетика (генетика на соматските клетки).

Главниот резултат на медицинската генетика на крајот на 20 век XXIвек беше создавањето на генетски технологии за медицината, кои овозможуваат брзо решавање на тешките прашања во медицината и здравството.

Човечка генетика во Русија

Н.К.Колцов

Хипотеза за молекуларната структура и

Матрична репродукција на хромозоми (1928)

Организатор и претседател на Руски

Евгеничко друштво (1921-1929)

Еуфеника - „доктрина за добра манифестација

Наследни депозити“

Серебровски А.С

Терминот „генски базен“ (1927)

Генетика на населението, структура на гени

С.Г. Левит

Основач на Првата

медицинско-генетски

Институт (1935)

С.Н.Давиденков

Идејата за создавање генски каталог (1925)

Првата медицинска генетска консултација во светот (1920)

Давиденков награда RAMS

Модерни центри на човечка генетика

Медицинско-генетски научен центар RAMS, Москва (поранешен IMG)

Институт за медицинска генетика SB RAMS, Томск

Институт за акушерство, гинекологија и перинатологија, Руска академија на медицински науки, Санкт Петербург

Институт за општа генетика, Москва

Институт за цитологија и генетика, Новосибирск

Институт за биохемија и генетика, Уфа

Н.П.Бочков

Академик на Руската академија на медицински науки

Основач и прв директор

Институт за медицинска генетика (MGNC)

Медицинска генетика ги разгледува следните прашања:

• кои наследни механизми ја одржуваат хомеостазата на телото и го одредуваат здравјето на поединецот;
• какво е значењето на наследните фактори (мутации или комбинации на одредени алели) во етиологијата на болестите;
• каква е врската помеѓу наследните и факторите на животната средина во патогенезата на болестите;
• каква е улогата на наследните фактори во одредувањето на клиничката слика на болестите (и наследни и ненаследни);
• дали (и ако е така, како) наследната конституција влијае на процесот на закрепнување на лицето и на исходот на болеста;
• како наследноста ја одредува специфичноста на фармаколошките и другите видови третмани.

11.000 наследни болести кои ги зафаќаат сите органи, системи и функции на телото Преваленца на НП кај деца: 5-5,5% од новороденчињата Генски заболувања - 1% Хромозомски заболувања - 0,5% Болести со наследна предиспозиција - 3-3,5% Некомпатибилност на мајката и фетусот - 0,4% Генетски соматски нарушувања - ? Причини за детска смртност: до 50% кај пери- и неонатална смртност - вродени малформации, НП и други „генетски“ причини Генетски заболувања - 8-10% Хромозомски - 2-3% Мултифакторија (генетска предиспозиција) - 35-40%) Негенетски причини - 50% Промена на „профилот“ на НП со возраста, со постојано „оптоварување“ ширина = 640“

Важноста на генетиката за медицината

~ 30.000 нозолошки форми

11.000 наследни болести кои ги зафаќаат сите органи, системи и функции на телото

Преваленца на НП кај децата: 5-5,5% од новороденчињата

Генетски болести - 1%

Хромозомски заболувања - 0,5%

Болести со наследна предиспозиција - 3-3,5%

Некомпатибилност помеѓу мајката и фетусот - 0,4%

Генетски соматски нарушувања - ?

Причини за детска смртност: до 50% кај пери- и неонатална смртност - вродени малформации, НП и други „генетски“ причини

Генски заболувања - 8-10%

хромозомски - 2-3%

Мултифакторна (генетска предиспозиција) - 35-40%)

Негенетски причини - 50%

Промена на „профилот“ на НП со возраста додека се одржува постојано „оптоварување“

• Сега е цврсто утврдено дека во живиот свет законите на генетиката се универзални, а важат и за луѓето.

• Меѓутоа, бидејќи човекот не е само биолошко, туку и општествено битие , Човечката генетика се разликува од генетиката на повеќето организми по голем број карактеристики:

• Хибридолошката анализа (метод на вкрстување) не е применлива за проучување на човечкото наследство;
• се користи за генетска анализа специфични методи:

• генеалошки (метод на анализа на педигре),
• близнак,
• цитогенетски,
• биохемиски,
• популација,
• молекуларна генетска

• Луѓето се карактеризираат со социјални карактеристики кои не се наоѓаат во други организми, на пример, темперамент, сложени комуникациски системи засновани на говор, како и математички, визуелни, музички и други способности;
• благодарение на јавната поддршка, можен е опстанок и постоење на луѓе со очигледни отстапувања од нормата (во дивиот светтаквите организми не се одржливи).

• Комплексен кариотип - многу хромозоми и групи за поврзување
• Доцен пубертет (12-15 години)
• Ретка промена на генерации (25 години)
• Ниска плодност и мал број потомци (семејство 1-2-3 деца)
• Неможност за планирање вештачки бракови и експериментирање (хибридолошка анализа)
• Неможноста да се создадат апсолутно идентични услови за живот за сите потомци
• Голем генетски и фенотипски полиморфизам

Генетика пресвртници

Френсис Крик и

Џејмс Дју Вотсон

Френсис Колинс и

Крег Вентер

Грегор Мендел

• 1. Откривање на двојната спирала на ДНК (1953) Френсис Крик и Џејмс Дју Вотсон 1953 година
• 2. Декодирање на човечкиот геном (2001-2003) Френсис Колинс и Крег Вентер 2001/2003

3. Изолација на ембрионски стебла

човечки клетки (1998)

! Должината на сите молекули на ДНК во една клетка е околу 2 метри

Вкупно во човечкото тело 5X10 13 клетките

Должината на сите молекули на ДНК во сите клетки е 10 11 км, што е илјадници пати поголемо од растојанието од Земјата до Сонцето

Една молекула на ДНК содржи 3,0 милијарди базни парови !

Н.Новгород јавно предавање , 4 Декември 2004 година

Секвенционирање - фабрички процес кај ABI Prizm 3700 Континуиран циклус: на 15 минути труд на операторот дневно Селера - секвенци повеќе од 1,5 милијарди bp. месечно

Секвенционирањето на човечкиот геном траеше 9 месеци 10 дена и 200 милиони долари...После 10 години развој на методи и алатки

Лендер е.а., Природа (2001), с.409, стр.860

резултати флуоресцентно означено секвенционирање на ДНК

Н.Новгород јавно предавање

Н.Новгород јавно предавање , 4 Декември 2004 година

ПРОЕКТ

ЧОВЕЧКИ ГЕНОМ

ОФИЦИЈАЛНО

ЗАВРШЕНО

ИСТРАЖУВАЊЕТО НА ЧОВЕЧКИОТ ГЕНОМ АКТИВНО ПРОДОЛЖУВААТ

Бројот на гени кај луѓето се проценува на 20 - 25 илјада, (2001 проценка - 35 – 40 илјади) Природа 21 окт 2004 или 15 окт 2004 г. 19 600 истекот е потврден

Најголемиот дел од човечкиот геном е окупиран од не-гени (63 - 74%). Самиот ген е „празен“ внатре: 95% е некодирачкиот дел). Вкупна должина на региони за кодирање - 1%

Големина на геномот (вклучувајќи празнини)

2,91 милијарди bp

Дел од геномот кој се состои од повторувања

Број на означени гени (и хипотетички)

Број на егзони

2 5 000

Дел од геномот што се припишува на меѓугенската ДНК, %

од 74.5 до 63,6

Дел од геномот окупиран од гените, %

од 25,5 до 37,8

Дел од геномот окупиран од егзони, %

од 1,1 до 1,4

Генот со максимален број на интрони ( Титин)

234 егзони

Просечна големина на ген

27 kb

Максимална големина на ген (миодистрофин).

2400 kb

0,5%) Вентер е.а., Наука, 16 февруари. 200 7, с.291, стр. 1304" ширина = "640"

Распределба на функции 25 000 гени за кодирање на човечки протеин

13% - протеини кои се врзуваат за ДНК

12% - пренос на сигнал

10% - ензими

17% - различни (со фреквенции 0.5% )

ПРОЕКТ “ РЕЗЕЛОДУВАЊЕ 1.000 ЧОВЕЧКИ ГЕНОМИ ”

• Цена на проектот – 60 милиони долари

3 фази :

• 1. Секвенционирање со висока резолуција на геномите на 6 лица од 2 семејства
• 2. Секвенционирање со ниска резолуција на геномите на 180 луѓе
• 3. Секвенционирање на кодирачките региони на 1.000 гени кај 1.000 луѓе од различни популации во светот

НАСЛЕДНИ БОЛЕСТИ

• Патолошки состојби предизвикани од промени во генетскиот материјал.

ВИДОВИ NC :

• Моногени
• Хромозомски
• Митохондријална
• Мултифакториелен

• Постои генетска и клиничка класификација на наследни болести.

• Генетска класификација ја одразува етиологијата на болеста - видот на мутација и интеракцијата со околината.
• Клиничка класификација или фенотипска организирани според орган, системски принцип или тип на метаболизам.

Класификација наследни болести

• Генетски болести - болести предизвикани од генски мутации
• Хромозомски - болести предизвикани од хромозомски и геномски мутации

• ЧОВЕЧКАТА ГЕНОМИКА го проучува геномот

• Човечка генетика - гранка на генетиката која ги проучува моделите на наследување и варијабилноста на особините кај луѓето
• Човечка генетикае посебна гранка на генетиката која ги проучува карактеристиките на наследувањето на особини кај луѓето, наследни болести (медицинска генетика) и генетската структура на човечката популација.
• Човечка генетика е теоретска основа модерната медицинаи современото здравство.

Предмет и цели на медицинската генетика и геномика

Човечка генетика

Медицински

генетика

Геномика

Клинички

генетика

Геномска медицина

Човечка генетика: наследноста и варијабилноста кај луѓето на сите нивоа на неговата организација и постоење (молекуларна, клеточна, органска, популација)

Медицинска генетика: улогата на наследноста во човековата патологија, шеми на пренос од генерација на генерација на наследни болести, методи на дијагноза, третман и превенција на наследна патологија, вклучително и болести со наследна предиспозиција

Клиничка генетика: примена на знаењата и случувањата во областа на медицината. генетика до клинички проблеми (дијагноза, третман, прогноза и превенција)

Геномика: структурна и функционална организација и варијабилност на геномот

(Томас Родерик, 1989)

Геномска медицина: примена на знаењата и развојот на геномијата и молекуларната генетика за дијагноза, терапија и превенција на болести и здравствена прогноза

„рутинска употреба на генотипска анализа, обично во форма на ДНК тестирање, со цел подобрување на квалитетот Медицинска нега(А. Боде, 1998). Индивидуализирана медицина („бутик медицина“, Б. Блум, 1999 година).

Геномика

Геном– комплетен состав на клеточна ДНК

Геномика : општи принципиконструкција и структурна и функционална организација на геномот. Секвенционирање, мапирање, идентификација на гени и екстрагенски елементи

Структурна геномика– низа на нуклеотиди во геномот, структура на гените и негенски елементи (повторлива ДНК, промотери, засилувачи итн.), физички, генетски, транскрипциски карти

Функционална геномика: идентификација на функциите на гените / геномските региони, нивните функционални интеракции во клеточниот систем

Протеомика: проучување на протеинските склопови во клетка

Компаративна геномика: организација на геноми од различни видови, општи обрасци на структура и функционирање на геномите

Еволутивна геномика: еволуција на геномите, потекло на наследна разновидност

Етногеномика: генетска разновидност на човечката популација, генетика на потеклото на луѓето како вид, раси, народи

Медицинска геномика (геномска медицина): примена на знаења и технологии за геномика на прашања од клиничката и превентивната медицина (ДНК дијагностика, генска терапија)

Историја на генетиката: главни настани и откритија (2)

1977 Првиот човечки ген, човечки хорионски соматомамотропин, беше клониран

1977 Развиени методи за секвенционирање на ДНК (Sanger; Maxam, Gilbert)

1980 Опишан е полиморфизмот на должината на рестриктивните фрагменти на ДНК, се поставува концептот на „обратна генетика“ (Ботштајн)

1986 година е измислен PCR (Mullis)

1990 година беше лансиран проектот за човечки геном

1995 Првиот целосен геном беше секвенциониран - Х . Грип

1996 Прво секвенциониран еукариотски геном - квасец

1997 година Првиот успешен обид да се клонира организам од „возрасна“ клетка - Доли

2001 година Добиена е груба секвенца на човечкиот геном

2003 Човечкиот геном е целосно секвенциониран

ЧОВЕЧКА ГЕНЕТИКА

ЧОВЕКОТ КАКО ПРЕДМЕТ НА ГЕНЕТСКО ИСТРАЖУВАЊЕ Потешкотии во проучувањето на човечката наследност и варијабилност. Неможност за насочени крстови. Доцен пубертет. Малку потомци. Неможноста да се обезбедат идентични и строго контролирани услови за развој на потомство од различни бракови. Релативно голем број на хромозоми. Неможност за спроведување на директни експерименти. Заклучок: проучувањето на човечката наследност бара употреба на специјални методи на истражување.

МЕТОДИ ЗА ИЗУЧУВАЊЕ НА ЧОВЕЧКАТА ГЕНЕТИКА Генеалошко (проучување на педигре и идентификување на типот на наследство). Цитогенетски (анализа на кариотип во нормални и патолошки состојби). Биохемиски метод (проучување на генските структури). Метод на близнаци (проучување на идентични близнаци и влијанието на факторите врз генотипот надворешна средина). Имуногенетски метод (генетика на крвни групи).

ПРАКТИЧНА ГЕНЕТИКА Генеалошко. Цитогенетски. Биохемиски. Близнак. Имуногенетски. Даунов синдром. Недостаток на Rh фактор во крвта. Хемофилија. Фенилкетонурија. Албинизам. Тарнеров синдром. Дијабетес. Расцеп на усна. Полидактилија. Поврзете го методот на истражување и човечката генетска болест.

МЕТОДИ ЗА ОТКРИВАЊЕ НА БОЛЕСТИ Генеалошка метода - полидактилија, хемофилија, албинизам. Биохемиски метод - дијабетес мелитус, фенилкетонурија, српеста анемија. Цитогенетски метод – Даунов синдром, Тарнеров синдром, расцеп на усна. Имуногенетски метод - идентификација на крвни групи, присуство на Rh фактор. Методот на близнаци ја испитува манифестацијата на карактеристиките, на пример, крвната група, бојата на очите и косата се целосно определени генетски.

РЕМЕКСТВО СО НАСЛЕДНА АНОМАЛИЈА Во сликата на Рафаел „Систинската Мадона“ лево од Марија е папата Сик т II. Најдете го генетското нарушување. Определете го видот на наследството. * Многу црковни службеници, откако го виделе платното, тврделе дека е создадено од ѓаволот, бидејќи го виделе бројот на ѕверот... Папата има 6 прсти на десната рака. Оттука и името - Сикстус. На сликата има 6 знаци.

ИСТОРИСКИ ХРОНИКИ Синот на последниот император на Русија, Царевич Алексеј, боледувал од наследна болест - хемофилија. Докажете дека англиската кралица Викторија има директна врска со ова.

ГЕНЕТСКА СТУДИЈА И ЗАКЛУЧОК Графичкиот приказ на збир на хромозоми се нарекува идиограм. Дешифрирај ги податоците од идиограмот, оправдај ги предвидувањата ако: Трисомија во 21 пар хромозоми. Трисомија во 17-тиот пар на хромозоми. Трисомија во половите хромозоми.

Списание „...“ објави статија со наслов „Планирање на полот на детето“ со вредни препораки: Ако сонувате ќерка, планирајте зачнување на месечината што старее. Момчињата почесто се раѓаат од жени кои јадат многу месо и кромид. Веројатноста да имате момче е поголема ако вашиот сопружник не пуши. итн. Напишете демант на оваа статија.

ИЗЈАВА ЗА БАРАЊЕ Жена поднела тужба за наплата на алиментација од маж кој има крвна група I, а детето има крвна група I. Крвната група на жената е III. Таа тврди дека мажот е татко на детето. Каква одлука треба да донесе судот? Одлуката на судот. Мажот може да биде татко на дете, исто како и секој друг човек со иста крвна група.

ФАКТОРИ КОИ ВЛИЈААТ НА ЧОВЕЧКИОТ ГЕНОТИП Влијание на надворешната средина. Наследноста

ТЕСТ ЗА ПРИСОБНОСТ Дополни ја реченицата. Дел од молекулата на ДНК кој содржи информации за примарната структура на протеинот... Карактеристика која привремено исчезнува (потисната)... Способноста да се стекнуваат нови карактеристики во процесот на индивидуалниот развој... Промени кои настануваат во хромозомите под влијание на надворешни и внатрешни фактори на животната средина... Збирот на гени кои телото ги добива од своите родители...

ГЕНЕТИКАТА Е ИДНИНАТА...

ГенетикаГенетиката е наука за обрасците
наследноста и варијабилноста на организмите.
Во зависност од предметот на проучување
класифицирајте ја генетиката на растенијата, животните,
микроорганизми, луѓе и други; во зависност од
користени методи - молекуларна генетика,
генетика на животната средина и други. Идеи и методи
генетичарите играат важна улога во медицината, земјоделството
земјоделството, микробиолошката индустрија и
исто така и во генетскиот инженеринг

Наследноста

Наследноста е способност
живите организми ги пренесуваат своите
знаци, својства и карактеристики
развој од генерација на генерација.
Благодарение на ова, секој вид животно или
растенија, габи или микроорганизми
зачувува за многумина
генерации карактеристични карактеристики на тоа.

Варијабилност

Варијабилноста е способност на живите суштества
организми стекнати во тој процес
индивидуален развој нови знаци
и својства во споредба со другите
индивидуи од ист вид.
Варијацијата е својствена за сите организми
а се забележува дури и во генетски
тесно поврзани лица кои имаат
слични или Општи условиживотот и
развој, на пример кај близнаци, членови
исто семејство, соеви на микроорганизми
и вегетативно се размножува
организми.

Грегор Мендел

Грегор Јохан Мендел - австриски биолог
и ботаничар, основач на генетиката, кој
развиени генетски методи
истражување, воспоставени основни закони
наследување на особините и ги објави во
1865 Овие закони беа потврдени
од страна на разни научници во 1900 година, кои
се смета за година на раѓање на генетиката.

Гените

Гените се делови од молекулата на ДНК преку кои
се врши континуитет на генерации, тие носат
не знаците и својствата на самите идни организми, туку
само нивните склоности
ген - дел од молекула на ДНК (или хромозом),
утврдување на можноста за развој на поединец
елементарна карактеристика или синтеза на еден протеин
молекули.
Гените се изразуваат во зависност од:
присуство на други гени
ДНК фрагмент
услови на животната средина

Гените

Гените од истиот вид се наоѓаат во истиот
локација, или локус, на одреден хромозом.
Алелните гени се гени кои се наоѓаат во истите
и истите места на хомологни хромозоми и
одговорни за развојот на една особина. Ако два
алелните гени имаат иста низа
Нуклеотидите обично се означуваат со буквите: АА.

Мутација

Мутацијата е трансформација
генотипот што се јавува под
влијание на надворешно или внатрешно
животната средина. Терминот беше предложен од Хуго де
Замрзнете. Процес на појава
се нарекуваат мутации
Главен мутаген
тутунски чад -
бензопирен -
поврзани со еден од
нуклеотидна молекула
ДНК.
мутагенеза.

Генотип

Генотипот е севкупност на сите гени
еден организам, но генотипот не е
само збир на гени. Можност
генската експресија зависи од условите
средина (услови на постоење и
присуство на други гени). Термин
„генотип“ заедно со термините „ген“ и
„Фенотипот“ беше воведен од генетичарот В. Л. Јохансен во
1909 година во делото „Елементи на прецизност
учења за наследноста“.

Фенотип

Фенотипот е севкупност на сите карактеристики на еден организам
(резултат на интеракцијата помеѓу генотипот на поединецот и околината
околина)
ЗНАЦИ
Надворешен:
бојата на кожата,
коса, форма
уво или нос,
боење
цвеќиња
Биохемиски:
структура
верверица,
активност
ензими,
концентрација
хормони во
крв итн.
Хистолошки
е: и
форма
големини на клетки,
структура
ткаенини
и органи
Анатомски:
структура на телото
и меѓусебно
локација
органи