Կենսաբանության գենետիկայի ներկայացման նախապատմություն: «Մարդու գենետիկա» թեմայով շնորհանդես. Մարդկային գենետիկայի ժամանակակից կենտրոններ

• մարդու գենետիկա ուսումնասիրում է ժառանգականության և փոփոխականության երևույթները նրա կազմակերպման և գոյության բոլոր մակարդակներում՝ մոլեկուլային, բջջային, օրգանիզմային, պոպուլյացիա։
• բժշկական գենետիկա ուսումնասիրում է ժառանգականության դերը մարդու պաթոլոգիայում, ժառանգական հիվանդությունների սերնդեսերունդ փոխանցման ձևերը, մշակում է ժառանգական պաթոլոգիայի, այդ թվում՝ ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդությունների ախտորոշման, բուժման և կանխարգելման մեթոդներ։

մարդու պաթոլոգիայում գենետիկական գործոնների դերի մասին գիտելիքների համակարգ և ժառանգական պաթոլոգիայի ախտորոշման, բուժման և կանխարգելման մեթոդների համակարգ

Կլինիկական գենետիկա - բժշկական գենետիկայի կիրառական բաժին, այսինքն. վերջիններիս ձեռքբերումների կիրառումը հիվանդների կամ նրանց ընտանիքներում կլինիկական խնդիրների լուծման համար

Բժշկական գենետիկայի նպատակը

մարդու ժառանգական և ժառանգական պաթոլոգիայի ախտորոշման, բուժման և կանխարգելման մեթոդների մշակում:

• ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշում
• տարբեր բնակչության և էթնիկ խմբերի մեջ դրանց տարածվածության վերլուծություն
• ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելում` հիմնված նախածննդյան (նախածննդյան) ախտորոշման վրա
• ժառանգական հիվանդությունների էթիոլոգիայի և պաթոգենեզի մոլեկուլային գենետիկական հիմքերի ուսումնասիրություն
• բազմագործոն հիվանդությունների գենետիկական ռիսկի գործոնների բացահայտում
• բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն հիվանդների ընտանիքների համար

ԲԺՇԿԱԿԱՆ ԳԵՆԵՏԻԿԱՅԻ ՊԱՏՄՈՒԹՅՈՒՆ

Նախամենդելյան շրջան

Մարդկային ժառանգականության մասին ուսմունքը բժշկության մեջ առաջացել է ընտանեկան և բնածին հիվանդությունների դիտարկումներից։

Հիպոկրատի աշխատություններում (մ.թ.ա. 5-րդ դար) նշվում է ժառանգականության դերը հիվանդությունների առաջացման գործում.

«... էպիլեպսիան, ինչպես մյուս հիվանդությունները, զարգանում է ժառանգականության հիման վրա. և իրոք, եթե ֆլեգմատիկ մարդը գալիս է ֆլեգմատիկից, լեղավորը լեղավորից, սպառողը՝ սպառողից, փայծաղը տառապում է փայծաղի հիվանդությամբ, ապա ի՞նչը կարող է կանխել այն հիվանդությունը, որը հայրը և մայրը տառապում է նաև երեխաներից մեկի վրա:

XVIII–XIX դդ. առանձին աշխատություններ են հայտնվել հիվանդությունների ծագման մեջ ժառանգականության նշանակության մասին։

• Մինչև 18-րդ դարը ներառում են գերիշխող (պոլիդակտիլիա, այսինքն՝ վեց մատով) և ռեցեսիվ (ալբինիզմ նեգրերի մոտ) նշանների առաջին նկարագրությունները, որոնք արվել են ֆրանսիացի գիտնական Պ. Մաուպերտուիսի կողմից։
• XIX դարի սկզբին։ Մի քանի հեղինակներ միաժամանակ նկարագրել են հեմոֆիլիայի ժառանգականությունը՝ ուսումնասիրելով այն ընտանիքների տոհմերը, որոնցում հանդիպել են այս հիվանդությամբ տառապող անձինք:
• 1814 թվականին լույս է տեսել լոնդոնցի բժիշկ Դ. Ադամսի գիրքը՝ «Կլինիկական դիտարկումների հիման վրա հիվանդությունների ենթադրյալ ժառանգական հատկությունների մասին տրակտատ»։
• Հաստատվել է մարդու մոտ պաթոլոգիական ժառանգականության հայեցակարգը 19-րդ դարի երկրորդ կեսին։և ընդունվել է բազմաթիվ բժշկական դպրոցների կողմից:

• Ալբինիզմը մաշկի, մազերի, ծիածանաթաղանթի և աչքի պիգմենտային թաղանթներում պիգմենտի բնածին բացակայությունն է։ .

• Պաթոլոգիական ժառանգականության ըմբռնմամբ, մարդկային ցեղի այլասերման հայեցակարգըև այն կատարելագործելու անհրաժեշտությունը, և միաժամանակ (1865) և միմյանցից անկախ արտահայտվել է Վ.Մ. Ֆլորինսկին Ռուսաստանում, իսկ Ֆ.Գալթոնը՝ Անգլիայում։

Ֆրենսիս Գալթոն (1822–1911)

Մարդկային գենետիկայի և էվգենիկայի հիմնադիրներից մեկը։ Հիմնական աշխատություններ՝ «Ժառանգական տաղանդ և բնավորություն» (1865); «Ժառանգական հանճար. ուսումնասիրություն դրա օրենքների և հետևանքների մասին» (1869); «Էսսեներ եվգենիկայի մասին» (1909)։ Մարդկանց քանակական հատկանիշների ձևավորման մեջ ժառանգական և շրջակա միջավայրի գործոնների նշանակությունը փորձնականորեն գնահատելու փորձերը հիմք դրեցին քանակական հատկանիշների գենետիկայի համար:

Ֆլորինսկի Վասիլի Մարկովիչ (1834–1899)

1865 թվականին Ֆ.Գալթոնը հրապարակել է «գիրաբուծության» առաջարկը, այսինքն. տաղանդավոր մարդկանց կաստային «բուծում», որոնք, նրա կարծիքով, պետք է ամուսնանան միայն իրենց կաստայի ներսում՝ ոչ մի կերպ չխառնվելով միջակության մնացած զանգվածի հետ։ լատիներեն «viriculture» նշանակում է «արիության մշակույթ»: 1883 թվականին Գալթոնը գերադասեց փոխարինել «գիրաբուծություն» տերմինը տերմինով «էվգենիկա», որը հունարեն նշանակում է «ազնվացում» (eugenes, հունարեն - լավ սեռ):

Տոհմաբանություն, որի կենտրոնում զարմիկներն են՝ Ք.Դարվինը և Ֆ.Գալթոնը և նրանց ընդհանուր պապը՝ Է.Դարվինը։

Բացահայտվել են ժառանգական բնույթի մի շարք հիվանդություններ,

առաջարկել է հասարակության սոցիալական բարելավումը ժողովրդի ներդաշնակ զարգացման համար,

դիտարկել է ժողովուրդների խառնման դրական դերը

Հակասական կամ ոչ ճիշտ դրույթների հետ մեկտեղ այս գրքում բարձրացվել և ճիշտ լուսաբանվել են բժշկական գենետիկայի մի շարք հարցեր։ Դրանց թվում՝ շրջակա միջավայրի կարևորությունը ժառանգական հատկությունների ձևավորման համար, սերտորեն կապված ամուսնությունների վնասը, բազմաթիվ պաթոլոգիաների ժառանգական բնույթը (խուլություն, ալբինիզմ, շրթունքների ճեղքվածք, նյարդային խողովակի արատներ)

Միազմ(այլ հունարենից՝ աղտոտվածություն)

• 1902 թվականին անգլիացի բժիշկ Արչիբալդ Գարրոդը, ուսումնասիրելով ընտանիքների ծագումնաբանությունը, եկավ այն եզրակացության, որ. ալկապտոնուրիա, նյութափոխանակության խանգարումների հետ կապված հիվանդություն, որը ժառանգվում է Մենդելի կողմից հայտնաբերված հատկությունների ժառանգական օրինաչափությունների համաձայն ( Ալկապտոնուրիա - NZ, որը առաջանում է հոմոգենտիկ թթու օքսիդազի ֆունկցիաների կորստով և բնութագրվում է թիրոզինի նյութափոխանակության խանգարումով):
• Ա.Գարրոդը բացատրեց կենսաքիմիական այլ անոմալիաները՝ 1909 թվականին հրատարակելով «Նյութափոխանակության բնածին սխալներ» գիրքը, որի շնորհիվ նա ճանաչվեց. կենսաքիմիական գենետիկայի հայր.

• 1906 թվականին անգլիացի գիտնական Ուիլյամ Բաթսոնը առաջարկեց ժառանգականության և փոփոխականության գիտության անվանումը. գենետիկա .

20-րդ դարի առաջին երկու տասնամյակներում էյֆորիա կար Մենդելյան բազմաթիվ հիվանդությունների մեկնաբանություն, ինչի արդյունքում էապես ուռճացվել է ժառանգականության դերը մարդու վարքագծի ձևավորման և բնակչության ժառանգական բեռի մեջ։

Ժառանգական պաթոլոգիա ունեցող ընտանիքների կործանման և այլասերման հայեցակարգը դարձել է առաջատարը նման հիվանդների սերունդներով հասարակության բեռը բացատրելու համար։ Ժառանգական հիվանդության ախտորոշումը համարվում էր պատիժ հիվանդի և նույնիսկ նրա ընտանիքի համար։ Այս ֆոնին այն նորից սկսեց ուժ ստանալ։ էվգենիկա - Գալթոնի կողմից նախկինում ձևակերպված ուղղությունը մարդու ցեղատեսակի (կամ բնության) բարելավման վերաբերյալ:

Բժշկության պատմություն գենետիկա Ռուսաստանում

• Վասիլի Մարկովիչ Ֆլորինսկի - Ռուսաստանում եվգենիկայի շարժման սկիզբը (1865 թ.)

• 1920 թ Նիկոլայ Կոնստանտինովիչ ԿոլցովՄոսկվայում ստեղծեց Ռուսական Եվգենիկ միությունը, որի ներքո լույս տեսավ Ռուսական Եվգենիկ հանդեսը։ 1920 թվականին Ն.Կ.Կոլցովի ղեկավարած Փորձարարական կենսաբանության ինստիտուտում (ԵԲԻ) կազմակերպվեց էվգենիկայի բաժին, որը սկսեց հետազոտություններ մարդու գենետիկայի վերաբերյալ։ Առաջին աշխատանքը սկսվեց արյան խմբերի ժառանգության, արյան մեջ կատալազի պարունակության, մազերի և աչքերի գույնի ժառանգականության, բարդ կերպարների փոփոխականության և ժառանգականության վերաբերյալ՝ օգտագործելով երկվորյակ մեթոդը։ Աշխատել է բաժնում առաջին բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունը.

• 1921 թ Յուրի Ալեքսանդրովիչ ՖիլիպչենկոՊետրոգրադում կազմակերպել է Եվգենիկայի բյուրոն, որտեղ, մասնավորապես, կատարվել է մարդու ստեղծագործական կարողությունների եզակի պոպուլյացիոն-գենետիկական ուսումնասիրություն։

Ն.Կ.Կոլցով

Յու.Ա.Ֆիլիպչենկո

• Ներքին ևգենիկիստների դիրքորոշումները հիմնովին տարբերվում էին արևմտյան եվգենիկիստների դիրքորոշումներից՝ իրենց մարդասիրությամբ և գիտական ​​ուղղվածությամբ:
• «Եվգենիկ» տերմինը համարժեք էր «բժշկագենետիկ» տերմինին.
• Որպես վերջնական նպատակ չի դրել պարտադիր էվգենիկայի միջոցառումների իրականացումը
• ԽՍՀՄ-ում բացասական էվգենիկայի գաղափարները չեն պաշտպանվել (մարդու ցեղի բարելավում էվգենիկայի տեսանկյունից անցանկալի տարրերի օրենսդրորեն ամրագրված ոչնչացման միջոցով)
• Եվգենիկ գաղափարների քննարկմանը զուգահեռ Ռուսաստանում ստեղծվում են բժշկական գենետիկայի գործնական սկզբունքները.

XX դարի 20-30-ական թթ

ԽՍՀՄ-ում բժշկական գենետիկան հաջողությամբ զարգացել է 1920-1930-ական թվականներին։ 20-րդ դարասկզբի հայտնի ռուս բժիշկ-գիտնականների մեջ առանձնահատուկ տեղ է զբաղեցնում. Սերգեյ Նիկոլաևիչ Դավիդենկով(1880-1961), ով առաջին անգամ կիրառեց գենետիկայի գաղափարները կլինիկայում։ Ս.Ն.Դավիդենկովը կլինիկական գենետիկայի և բժշկական գենետիկական խորհրդատվության հիմնադիրն է

• 1920 թվականին Ս.Ն. Դավիդենկովը ստեղծեց առաջին բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունը Մոսկվայում, իսկ 1934 թվականին՝ Լենինգրադում։
• Նա առաջին անգամ բարձրացրել է գեների կատալոգ ստեղծելու հարցը (1925 թ.)։
• Նա առաջինն է առաջարկել «նեյրոգենետիկա» տերմինը, որն այժմ կիրառվում է ամբողջ աշխարհում։
• Նա ձևակերպեց հիպոթեզ ժառանգական հիվանդությունների գենետիկական տարասեռության մասին, առանձնացրեց ՆԲ-ի կանխարգելման հիմնական ուղղությունները։
• Նա հրատարակել է մի քանի գրքեր նյարդային համակարգի ժառանգական հիվանդությունների գենետիկայի վերաբերյալ. Նյարդային համակարգի ժառանգական հիվանդություններ (1-ին հրատ. 1925 թ., 2-րդ հրտ. 1932 թ.); «Նյարդային համակարգի ժառանգական հիվանդությունների պոլիմորֆիզմի խնդիրը» (1934); «Էվոլյուցիոն գենետիկական խնդիրները նյարդաբանության մեջ» (1947):

XX դարի 30-40-ական թթ

1930 - 1937 թվականներին բժշկական գենետիկան զարգացել է Բժշկական կենսաբանական ինստիտուտ , վերանվանվել է 1935 թ. Վ Բժշկական գենետիկական ինստիտուտ. Մ.Գորկի. Դա առաջադեմ ինստիտուտ էր, որը մեծ աշխատանք է կատարել երկվորյակների և ցիտոգենետիկ հետազոտությունների վրա, մշակվել և կատարելագործվել է 3 մեթոդ՝ կլինիկական ծագումնաբանական, երկվորյակ և բջջաբանական .

15 մայիսի 1934 թ այս ինստիտուտը կայացավ խորհրդային կենսաբանության և բժշկության պատմության մեջ բժշկական գենետիկայի վերաբերյալ առաջին գիտաժողովը։

Այս օրը Կենսաբժշկական ինստիտուտի տնօրեն Սողոմոն Գրիգորիևիչ Լևիտ հանդես եկավ «Անթրոպոգենետիկա և բժշկություն» զեկույցով, որտեղ նա սահմանեց նոր դիսցիպլին։

«Լևիտը դարձավ ռուսական բժշկական գենետիկայի հիմնադիրը, ձևակերպեց դրա հիմնական սկզբունքներն ու գաղափարները». (գենետիկայի պատմաբան Վ.Վ. Բաբկով)

Ս.Գ. Լևիտ (1894-1937)

• Գենետիկների հակառակորդները՝ գլխավորությամբ Տրոֆիմ Դենիսովիչ Լիսենկո(ԽՍՀՄ ԳԱ գենետիկայի ինստիտուտի տնօրեն 1940-1965թթ.), ասում էին, որ ժառանգականության հատուկ նյութ լինել չի կարող. ամբողջ օրգանիզմն ունի ժառանգականություն. որ գեները գենետիկների գյուտ են, ի վերջո, ոչ ոք չի տեսել դրանք։
• Գենետիկներին ուղղված հիմնական մեղադրանքները կրել են քաղաքական բնույթ։ Գենետիկան հռչակվեց բուրժուական ռեակցիոն գիտություն։ Լիսենկոյի կողմնակիցները պնդում էին, որ սոցիալիստական ​​երկրի քաղաքացիները չեն կարող ունենալ ժառանգական հիվանդություններ, իսկ մարդկային գեների մասին խոսելը ռասիզմի և ֆաշիզմի հիմքն է։
• Բազմաթիվ գենետիկներ ձերբակալվել են 1937 թվականին։ 1940 թվականին Ն.Ի.Վավիլովը ձերբակալվել է։ Նրան մեղադրում էին անգլիական լրտես լինելու մեջ։ 1943 թվականին Վավիլովը մահացել է Սարատովի բանտում հյուծվածությունից։ Կարպեչենկոն (Լենինգրադի պետական ​​համալսարանի բույսերի գենետիկայի ամբիոնի վարիչ), Գ.Ա. Լևիցկին (Ն.

• IN 1937 պրոֆ. Ս. Մեկ տարի անց Ս.Գ.Լևիթը ձերբակալվեց, ահաբեկչության և լրտեսության համար դատապարտվեց մահապատժի և գնդակահարվեց։ Լևիտը հետմահու վերականգնվել է 1956 թ.
• Վլադիմիր Պավլովիչ Էֆրոյմսոնը երեք անգամ ձերբակալվել է։
• Հալածանքների է ենթարկվել նաև պրոֆեսոր Ս.Ն. Դավիդենկով. Բժշկական գենետիկայի վերաբերյալ նրա գիտական ​​աշխատանքը չի հրապարակվել, իսկ Լենինգրադի բժիշկների կատարելագործման ինստիտուտի դոցենտը փակվել է։
• Կոլցով Ն.Կ. ազատվել է ԻԵԲ-ի տնօրենի պաշտոնից և նույն 1940 թվականին մահացել է սրտամկանի ինֆարկտից։

• Հայրենական մեծ պատերազմի տարիներին ռեպրեսիաները նկատելիորեն թուլացան, բայց կրկին ուժեղացան 1946 թ.
• Դժբախտությունը տեղի է ունեցել 1948 թվականի օգոստոսին Գյուղատնտեսական գիտությունների համամիութենական ակադեմիայի նիստում: Վ.Ի. Լենինը (ՎԱՍԽՆԻԼ), որտեղ Լիսենկոն հանդես եկավ «Կենսաբանական գիտության իրավիճակի մասին» զեկույցով։ Զեկույցում գենետիկան ենթարկվել է ջախջախիչ քննադատության և որակվել որպես «բուրժուական կեղծ գիտություն»:
• 1948 թվականի սեպտեմբերի 9–10-ին ԽՍՀՄ բժշկական գիտությունների ակադեմիայի նախագահությունը պաշտոնապես արգելեց բժշկական գենետիկան։
• VASKhNIL նիստից հետո բոլոր առաջատար գենետիկները հեռացվեցին աշխատանքից, արգելվեց գենետիկայի դասավանդումը դպրոցում և համալսարանում։ Մոտ 3 հազար գիտնական ազատվել կամ պաշտոնանկ է արվել), որոշ գենետիկներ ձերբակալվել են)
• Նիկոլայ Պետրովիչ Դուբինինը (Բջջաբանության և գենետիկայի ինստիտուտի հիմնադիր) ստիպված է եղել ուսումնասիրել թռչուններին կացարաններում.
• Իոսիֆ Աբրամովիչ Ռապոպորտը (Նոբելյան մրցանակի է առաջադրվել քիմիական մուտագենեզի հայտնաբերման համար) դարձել է լաբորատոր երկրաբան և այլն։

• Ստալինի մահից հետո գենետիկայի իրավիճակը սկսեց փոխվել։ Լիսենկոյին քննադատող հոդվածներ սկսեցին հայտնվել, և գենետիկական հետազոտությունները վերսկսվեցին։
• Գենետիկները հույս ունեին իրենց գիտության ամբողջական վերականգնման վրա, բայց դա տեղի չունեցավ: Լիսենկոն կարողացավ մտնել Ն.Ս.Խրուշչովի վստահությունը։ Արդյունքում Լիսենկոյի գերակայությունը կենսաբանության մեջ շարունակվեց մինչև 1964 թվականի վերջը։ (մինչև Խրուշչովի հեռացումը):
• 1956 թվականին մարդու քրոմոսոմների թիվը ճիշտ է հաշվարկվել (մինչ այդ համարվում էր, որ մարդն ունի դրանցից 48-ը)։ Մարդկային քրոմոսոմների թիվը միաժամանակ նկարագրվել է ԱՄՆ-ի և Անգլիայի հետազոտողների երկու խմբի կողմից։
• 1959-ին հայտնաբերվեց հիվանդությունների քրոմոսոմային բնույթը. կապ հաստատվեց քրոմոսոմների քանակի խախտման և որոշ ժառանգական հիվանդությունների միջև (Դաունի համախտանիշ, Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ և Կլայնֆելտերի համախտանիշ): Առաջատար ուղղություն է դարձել ցիտոգենետիկան։
• Այս ժամանակահատվածում կլինիկական գենետիկան ձևավորվել է մարդու գենետիկայի երեք ճյուղերի՝ ցիտոգենետիկայի, ֆորմալ (մենդելյան) և կենսաքիմիական գենետիկայի միաձուլման արդյունքում։
• Մարդը դարձավ ընդհանուր գենետիկ հետազոտության հիմնական օբյեկտը (մինչ այդ ժամանակ մարդը որպես ուսումնասիրության առարկա այնքան էլ գրավիչ չէր գենետիկների համար)։

• 1956 թվականին Մոսկվայում, ԳԱ Կենսաբանական ֆիզիկայի ինստիտուտում, կազմակերպվել է ճառագայթային գենետիկայի լաբորատորիա (ղեկավար՝ Նիկոլայ Պետրովիչ Դուբինին)
• 1957 թվականին ԽՍՀՄ ԳԱ Սիբիրյան մասնաճյուղի կազմում (Նովոսիբիրսկ) կազմակերպվել է բջջաբանության և գենետիկայի ինստիտուտը (ICiG SB ԽՍՀՄ ԳԱ) (տնօրեն Ն. Պ. Դուբինին)։
• 1958-ին Ս. Ն. Դավիդենկովը կազմակերպեց Լենինգրադի Բժշկական գիտությունների ակադեմիայի բժշկական գենետիկական լաբորատորիան, որը 1961-ին նրա մահից հետո ղեկավարում էր Է.Ֆ. Դավիդենկովան:
• 1958 թվականին Բժշկական գիտությունների ակադեմիայի ակադեմիկոս Ի.Դ. Տիմակովի նախագահությամբ ստեղծվեց Ընդհանուր և բժշկական գենետիկայի խորհուրդը։
• Մոսկվայում տեղի ունեցավ բժշկական գենետիկայի արագ վերածնունդ. Ալեքսանդրա Ալեքսեևնա Պրոկոֆևա-Բելգովսկայան ղեկավարել է երկու լաբորատորիա՝ ԽՍՀՄ ԳԱ մոլեկուլային կենսաբանության ինստիտուտի կարիոլոգիայի լաբորատորիան (1962 թ.) և ԽՍՀՄ բժշկական գիտությունների ակադեմիայի մարդու մորֆոլոգիայի ինստիտուտի ցիտոգենետիկայի լաբորատորիան (1964 թ.), կազմակերպել է դասընթացներ բժիշկներին ցիտոգենետիկայի մեթոդների ուսուցման համար։
• Բժշկական գենետիկայի «կլինիկական մասի» վերականգնման սկիզբ կարելի է համարել Վլադիմիր Պավլովիչ Էֆրոյմսոնի «Ներածություն բժշկական գենետիկայի» գրքի 1964 թ.

• 1967 թվականի ապրիլին ԽՍՀՄ առողջապահության նախարարի կողմից հրաման է տրվել բնակչությանը բժշկական գենետիկական օգնության մասին։ Առաջին խորհրդակցությունները հայտնվեցին Մոսկվայում և Լենինգրադում
• Առաջին բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունները ծագել են ակադեմիական հաստատությունների նախաձեռնությամբ և հովանավորությամբ։ Բժշկական ցիտոգենետիկայի մասնագետները սկսեցին վերապատրաստվել 1960-ականների սկզբին Մոսկվայի լաբորատորիաների հիման վրա՝ Ա.Ա. Պրոկոֆևա-Բելգովսկայայի ղեկավարությամբ և Լենինգրադում՝ Է.Ֆ.
• 1969 թվականին Պրոկոֆևա-Բելգովսկայայի ղեկավարությամբ հրատարակվել է «Մարդու ցիտոգենետիկայի հիմունքները» գիրքը։
• Ստեղծվել է 1969 թ Բժշկական գենետիկայի ինստիտուտ (IMG).Ինստիտուտի տնօրեն է նշանակվել Նիկոլայ Պավլովիչ Բոչկովը։ Այս ինստիտուտը դարձավ երկրի առաջատար և համակարգող հաստատությունը բժշկական գենետիկայի համար: Նրան է փոխանցվել մարդու ցիտոգենետիկայի լաբորատորիան (ղեկավար՝ Ա.Ա. Պրոկոֆիևա-Բելգովսկայա), կազմակերպվել են ընդհանուր ցիտոգենետիկայի լաբորատորիան (ղեկավար՝ Ա.Ֆ. Զախարովա) և մուտագենեզի և բնակչության ցիտոգենետիկայի լաբորատորիան (ղեկ. Ն. Մոսկվայի բժշկական գենետիկական կոնսուլտացիայի անձնակազմը միացել է ինստիտուտին:

• IMG-ն սկսեց մշակել ժառանգական հիվանդությունների վաղ ախտորոշման և կանխարգելման սկրինինգային ծրագրեր, հետազոտություններ զարգացման գենետիկայի (Վլադիմիր Իլյիչ Իվանով) և ժառանգական հիվանդությունների բնակչության գենետիկայի (Եվգենի Կոնստանտինովիչ Գինտեր) վերաբերյալ:
• 1982 թվականին բացվել է IMG-ի Տոմսկի բաժինը։ Որպես բաժնի վարիչ հրավիրվել է Վ.Պ.Պուզիրևը։ Հինգ տարի անց նա գլխավորեց Բժշկական գենետիկայի գիտահետազոտական ​​ինստիտուտը որպես Բժշկական գիտությունների ակադեմիայի Սիբիրյան մասնաճյուղի Տոմսկի գիտական ​​կենտրոնի մաս, որը կազմակերպվել էր բաժնի հիման վրա:
• Բժշկական գենետիկան Լենինգրադում զարգացման նոր խթան ստացավ 1987 թվականին, երբ Բժշկական գիտությունների ակադեմիայի մանկաբարձության և գինեկոլոգիայի ինստիտուտը: D. O. Otta-ին միացավ Վ. Ս. Բարանովը, ով ստեղծեց և ղեկավարեց ժառանգական և բնածին հիվանդությունների նախածննդյան ախտորոշման լաբորատորիան:
• 1988 թվականին Ն.Պ. Բոչկովը կազմակերպել է Մոսկվայի 1-ին բժշկական ինստիտուտի բժշկական գենետիկայի բաժինը: 1989-ին Է. Ի. Շվարցը ստեղծեց նմանատիպ բաժանմունք Լենինգրադի մանկաբուժական ինստիտուտում:

• 20-րդ և 21-րդ դարերի վերջում բժշկական գենետիկան առաջատար դիրք է գրավել կենսաբժշկական գիտության մեջ՝ կուտակելով առաջադեմ մեթոդներ և հասկացություններ տարբեր բժշկական և կենսաբանական առարկաներից:

20-րդ դարի երկրորդ կեսին բժշկական գենետիկայի ինտենսիվ զարգացմանը նպաստեցին երեք հանգամանք.

• Նախ՝ Երկրորդ համաշխարհային պատերազմից հետո վարակիչ և մարսողական հիվանդությունների մակարդակի նվազման պատճառով ավելի մեծ ուշադրություն և ֆինանսներ են հատկացվել էնդոգեն հիվանդություններին, այդ թվում՝ ժառանգական։
• երկրորդ, լաբորատոր և գործիքային բժշկության առաջընթացը, տեղեկատվության լայն փոխանակումը սինդրոմների և հիվանդությունների ավելի ճշգրիտ նոզոլոգիա ապահովեց:
• երրորդ, ընդհանուր գենետիկայի և կենսաբանության առաջընթացը հիմնովին փոխել է մարդու գենետիկայի մեթոդաբանությունը (սոմատիկ բջիջների գենետիկա):

Բժշկական գենետիկայի հիմնական արդյունքը մինչև XX-ի վերջը XXIդարը բժշկության համար գենետիկ տեխնոլոգիաների ստեղծումն էր, որը թույլ է տալիս արագ լուծել բժշկության և առողջապահության ոլորտում բարդ հարցերը։

Մարդու գենետիկան Ռուսաստանում

Ն.Կ.Կոլցով

Մոլեկուլային կառուցվածքի մասին վարկած և

Քրոմոսոմների մատրիցային վերարտադրություն (1928)

Ruskko-ի կազմակերպիչ և նախագահ

Եվգենիկ միություն (1921-1929)

Euphenice - «բարի դրսևորման վարդապետություն

Ժառանգական հակումներ»

Ա.Ս. Սերեբրովսկի

«գենոֆոնդ» տերմինը (1927)

Բնակչության գենետիկա, գենային կառուցվածք

Ս.Գ.Լևիտ

Առաջինի հիմնադիր

բժշկական գենետիկ

ինստիտուտ (1935)

Ս.Ն.Դավիդենկով

Գեների կատալոգ ստեղծելու գաղափարը (1925)

Աշխարհի առաջին բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունը (1920 թ.)

Դավիդենկովի անվան մրցանակ RAMS

Մարդկային գենետիկայի ժամանակակից կենտրոններ

Ռուսաստանի բժշկական գիտությունների ակադեմիայի բժշկական գենետիկական հետազոտությունների կենտրոն, Մոսկվա (նախկին IMG)

Բժշկական գենետիկայի ինստիտուտ SB RAMS, Տոմսկ

Ռուսաստանի բժշկական գիտությունների ակադեմիայի մանկաբարձության, գինեկոլոգիայի և պերինատոլոգիայի ինստիտուտ, Սանկտ Պետերբուրգ

Ընդհանուր գենետիկայի ինստիտուտ, Մոսկվա

Բջջաբանության և գենետիկայի ինստիտուտ, Նովոսիբիրսկ

Կենսաքիմիայի և գենետիկայի ինստիտուտ, Ուֆա

Ն.Պ. Բոչկով

RAMS-ի ակադեմիկոս

Հիմնադիր և առաջին տնօրեն

Բժշկական գենետիկայի ինստիտուտ (MGNC)

բժշկական գենետիկա դիտարկում է հետևյալ հարցերը.

• ինչ ժառանգական մեխանիզմներ են աջակցում մարմնի հոմեոստազին և որոշում անհատի առողջությունը.
• ի՞նչ նշանակություն ունեն ժառանգական գործոնները (մուտացիաներ կամ որոշակի ալելների համակցություն) հիվանդությունների էթիոլոգիայում.
• ո՞րն է ժառանգական և շրջակա միջավայրի գործոնների հարաբերակցությունը հիվանդությունների պաթոգենեզում.
• ո՞րն է ժառանգական գործոնների դերը հիվանդությունների (ինչպես ժառանգական, այնպես էլ ոչ ժառանգական) կլինիկական պատկերը որոշելու գործում.
• արդյո՞ք (և եթե այո, ապա ինչպե՞ս) ժառանգական սահմանադրությունը ազդում է մարդու ապաքինման գործընթացի և հիվանդության ելքի վրա.
• ինչպես է ժառանգականությունը որոշում դեղաբանական և այլ տեսակի բուժման առանձնահատկությունները:

11000 ժառանգական հիվանդություններ, որոնք ազդում են մարմնի բոլոր օրգանների, համակարգերի և գործառույթների վրա Երեխաների մոտ ՆՊ-ի տարածվածությունը. Նորածինների 5-5,5% Գենետիկ հիվանդություններ - 1% քրոմոսոմային հիվանդություններ - 0,5% Ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդություններ - 3-3,5% մոր և պտղի անհամատեղելիություն - 0.4% Գենետիկ սոմատիկ խանգարումներ - ? Մանկական մահացության պատճառները՝ մինչև 50% պերի- և նորածնային մահացության դեպքում՝ բնածին արատներ, ՆԲ և այլ «գենետիկ» պատճառներ Գենետիկ հիվանդություններ՝ 8-10% քրոմոսոմային՝ 2-3% բազմագործոն (գենետիկ նախատրամադրվածություն)՝ 35-40%). Ոչ գենետիկական պատճառներ - 50% ՆՊ-ի «պրոֆիլի» փոփոխություն տարիքի հետ «բեռի» կայունությամբ՝ width=640»

Գենետիկայի արժեքը բժշկության համար

~ 30000 նոզոլոգիական ձևեր

11000 ժառանգական հիվանդություններ, որոնք ազդում են մարմնի բոլոր օրգանների, համակարգերի և գործառույթների վրա

ՆՊ-ի տարածվածությունը երեխաների մոտ՝ նորածինների 5-5,5%-ը

Գենետիկ հիվանդություններ - 1%

քրոմոսոմային հիվանդություններ - 0,5%

Ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդություններ՝ 3-3,5%

Մոր և պտղի անհամատեղելիություն՝ 0,4%

Գենետիկ սոմատիկ խանգարումներ - ?

Մանկական մահացության պատճառները՝ մինչև 50% պերի- և նորածնային մահացության դեպքում՝ բնածին արատներ, ՆԲ և այլ «գենետիկ» պատճառներ.

Գենետիկ հիվանդություններ - 8-10%

քրոմոսոմային - 2-3%

Բազմագործոնային (գենետիկ նախատրամադրվածություն) - 35-40%).

Ոչ գենետիկ պատճառներ - 50%

NP-ի «պրոֆիլի» փոփոխություն տարիքի հետ՝ «բեռի» կայունությամբ

• Այժմ հաստատապես հաստատված է, որ կենդանի աշխարհում գենետիկայի օրենքները համընդհանուր բնույթ ունեն, և դրանք գործում են նաև մարդկանց համար:

• Այնուամենայնիվ, քանի որ Մարդը ոչ միայն կենսաբանական, այլև սոցիալական էակ է: , Մարդու գենետիկան տարբերվում է շատ օրգանիզմների գենետիկայից մի քանի առումներով.

• մարդու ժառանգությունն ուսումնասիրելու համար հիբրիդոլոգիական վերլուծությունը (խաչման մեթոդ) կիրառելի չէ.
• օգտագործվում է գենետիկական վերլուծության համար հատուկ մեթոդներ.

• ծագումնաբանական (տոհմերի վերլուծության մեթոդ),
• երկվորյակ,
• ցիտոգենետիկ,
• կենսաքիմիական,
• բնակչությունը,
• մոլեկուլային գենետիկ

• անձին բնորոշ են սոցիալական նշաններ, որոնք չեն հայտնաբերվել այլ օրգանիզմներում, օրինակ՝ խառնվածք, խոսքի վրա հիմնված բարդ հաղորդակցման համակարգեր, ինչպես նաև մաթեմատիկական, տեսողական, երաժշտական ​​և այլ ունակություններ.
• հանրային աջակցության շնորհիվ հնարավոր է նորմայից ակնհայտ շեղումներ ունեցող մարդկանց գոյատևումն ու գոյությունը (վայրի բնության մեջ նման օրգանիզմները կենսունակ չեն):

• Բարդ կարիոտիպ - բազմաթիվ քրոմոսոմներ և կապող խմբեր
• Ուշ սեռական հասունություն (12-15 տարեկան)
• Հազվադեպ սերնդափոխություն (25 տարի)
• Ցածր պտղաբերություն և փոքր թվով սերունդ (ընտանիքում 1-2-3 երեխա)
• Արհեստական ​​ամուսնությունների և փորձերի պլանավորման անհնարինություն (հիբրիդոլոգիական վերլուծություն)
• Բոլոր ժառանգների համար բացարձակապես նույնական կենսապայմաններ ստեղծելու անհնարինությունը
• Խոշոր գենետիկ և ֆենոտիպային պոլիմորֆիզմ

Գենետիկայի կարևոր կետեր

Ֆրենսիս Քրիկը և

Ջեյմս Դյու Ուոթսոն

Ֆրենսիս Քոլինզ և

Քրեյգ Վենտեր

Գրեգոր Մենդել

• 1. ԴՆԹ-ի կրկնակի պարույրի հայտնաբերում (1953) Ֆրենսիս Կրիկ և Ջեյմս Դյու Ուոթսոն, 1953 թ
• 2. Մարդու գենոմի վերծանում (2001-2003 թթ.) Ֆրենսիս Քոլինզ և Քրեյգ Վենթեր 2001 / 2003 թթ

3. Սաղմնային ցողունի մեկուսացում

մարդկային բջիջներ (1998)

! ԴՆԹ-ի բոլոր մոլեկուլների երկարությունը մեկ բջջում մոտ է 2 մետր

Ընդհանուր մարդու մարմնում 5x10 13 բջիջները

Բոլոր բջիջներում ԴՆԹ-ի բոլոր մոլեկուլների երկարությունը հավասար է 10 11 կմ, որը հազարապատիկ անգամ գերազանցում է Երկրից Արեգակ հեռավորությունը։

ԴՆԹ-ի մեկ մոլեկուլը պարունակում է 3,0 միլիարդ բազային զույգեր !

Ն.Նովգորոդի հանրային դասախոսություն , 4 2004 թվականի դեկտ

Հերթականություն - գործարանային գործընթացը ժամը ABI Prism 3700 Ցիկլը շարունակական է՝ ժամը Օրական 15 րոպե օպերատորի աշխատանք Սելերա - հաջորդականություններ ավելի քան 1,5 միլիարդ bp ամսական

Մարդու գենոմի հաջորդականությունը տևել է 9 ամիս, 10 օր և 200 միլիոն դոլար... 10 տարի անց մեթոդների և գործիքների մշակում

Lander e.a., Nature (2001), v.409, p.860

արդյունքները ԴՆԹ-ի հաջորդականությունը լյումինեսցենտային պիտակով

Ն.Նովգորոդի հանրային դասախոսություն

Ն.Նովգորոդի հանրային դասախոսություն , 4 2004 թվականի դեկտ

ՆԱԽԱԳԻԾ

ՄԱՐԴՈՒ ԳԵՆՈՄ

ՊԱՇՏՈՆԱԿԱՆ

ԱՎԱՐՏՎԱԾ

ՄԱՐԴՈՒ ԳԵՆՈՄԻ ՀԵՏԱԶՈՏՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐԸ ԱԿՏԻՎ ՇԱՐՈՒՆԱԿՎՈՒՄ ԵՆ

Մարդու գեների թիվը գնահատվում է 20 - 25 հազ, (գնահատված 2001թ.- 35-40 հազ.) Բնություն 21 հոկտ. 2004թ. կամ 15.10.2004թ. 19 600 ժամկետը վավերացված է

Մարդու գենոմի հիմնական մասը զբաղեցնում են ոչ գեները (63 - 74%)։ Գենն ինքնին «դատարկ» է ներսում. 95%-ը չկոդավորող մասն է): Կոդավորման շրջանների ընդհանուր երկարությունը՝ 1%

Գենոմի չափը (ներառյալ բացերը)

2,91 մլրդ bp

Գենոմի մի մասը, որը կազմված է կրկնություններից

Նշված գեների քանակը (և հիպոթետիկ)

Էկզոնների թիվը

2 5 000

Գենոմի մի մասը, որը վերագրվում է միջգենային ԴՆԹ-ին, %

-ից 74.5 մինչև 63.6

Գենոմի մի մասը, որը զբաղեցնում է գեները, %

25.5-ից մինչև 37.8

Էկզոններով զբաղեցված գենոմի մի մասը, %

1.1-ից 1.4

Ինտրոնների առավելագույն քանակով գեն ( Տիտին)

234 էկզոն

Գենի միջին չափը

27 կբիթ

Գենի առավելագույն չափը (միոդիստրոֆին):

2400 կբիթ

0.5%) Venter e.a., Science, 16 Feb. 2007, հ.291, էջ. 1304" լայնություն = "640"

Գործառույթների բաշխում 25 000 սպիտակուց, որը կոդավորում է մարդու գեները

13% - սպիտակուցներ, որոնք կապում են ԴՆԹ

12% - ազդանշանի փոխանցում

10% - ֆերմենտներ

17% - տարբեր (հաճախականություններով 0.5% )

ՆԱԽԱԳԻԾ “ ՀԵՐԹԱԿԱՆՈՒԹՅՈՒՆ 1000 ՄԱՐԴԿԱՅԻՆ ԳԵՆՈՄ ”

• Ծրագրի արժեքը՝ 60 մլն դոլար

3 փուլ :

• 1. 2 ընտանիքից 6 հոգու գենոմի հաջորդականացում՝ բարձր լուծաչափով
• 2. Ցածր լուծաչափով 180 մարդու գենոմի հաջորդականություն
• 3. Աշխարհի տարբեր պոպուլյացիաներից 1000 մարդու մոտ 1000 գեների կոդավորման շրջանների հաջորդականություն

ԺԱՌԱՆԳԱՆԱԿԱՆ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ

• Պաթոլոգիական պայմաններ, որոնց պատճառը գենետիկական նյութի փոփոխությունն է.

NC ՏԵՍԱԿՆԵՐ :

• Մոնոգենիկ
• Քրոմոսոմային
• Միտոքոնդրիալ
• Բազմագործոնային

• Գոյություն ունի ժառանգական հիվանդությունների գենետիկական և կլինիկական դասակարգում։

• Գենետիկական դասակարգում արտացոլում է հիվանդության էթիոլոգիան՝ մուտացիայի տեսակը և շրջակա միջավայրի հետ փոխազդեցությունը:
• Կլինիկական դասակարգում կամ ֆենոտիպիկ կազմակերպվում է ըստ օրգանի, համակարգի սկզբունքի կամ նյութափոխանակության տեսակի:

Դասակարգում ժառանգական հիվանդություններ

• Գենետիկ հիվանդություններ - գենային մուտացիաների հետևանքով առաջացած հիվանդություններ
• քրոմոսոմային - քրոմոսոմային և գենոմային մուտացիաների հետևանքով առաջացած հիվանդություններ

• Մարդկային գենոմիկան ուսումնասիրում է գենոմը

• մարդու գենետիկա - գենետիկայի մի ճյուղ, որն ուսումնասիրում է մարդկանց ժառանգականության և փոփոխականության գծերը
• մարդու գենետիկա-Սա գենետիկայի հատուկ ճյուղ է, որն ուսումնասիրում է մարդու հատկանիշների ժառանգականության առանձնահատկությունները, ժառանգական հիվանդությունները (բժշկական գենետիկա), մարդկային պոպուլյացիաների գենետիկ կառուցվածքը։
• մարդու գենետիկա ժամանակակից բժշկության և ժամանակակից առողջապահության տեսական հիմքն է։

Բժշկական գենետիկայի և գենոմիկայի առարկան և խնդիրները

մարդու գենետիկա

Բժշկական

գենետիկա

Գենոմիկա

Կլինիկական

գենետիկա

Գենոմատիկ բժշկություն

մարդու գենետիկաԺառանգականություն և փոփոխականություն մարդկանց մեջ իր կազմակերպման և գոյության բոլոր մակարդակներում (մոլեկուլային, բջջային, օրգանիզմային, պոպուլյացիա)

բժշկական գենետիկաԺառանգականության դերը մարդու պաթոլոգիայում, ժառանգական հիվանդությունների սերնդեսերունդ փոխանցման ձևերը, ժառանգական պաթոլոգիայի ախտորոշման, բուժման և կանխարգելման մեթոդները, ներառյալ ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդությունները.

Կլինիկական գենետիկագիտելիքի կիրառում և զարգացում մեղրի ոլորտում. գենետիկա մինչև կլինիկական խնդիրներ (ախտորոշում, բուժում, կանխատեսում և կանխարգելում)

Գենոմիկագենոմի կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ կազմակերպում և փոփոխականություն

(Թոմաս Ռոդերիկ, 1989)

Գենոմատիկ բժշկությունԳենոմիկայի և մոլեկուլային գենետիկայի գիտելիքների և զարգացումների կիրառում հիվանդությունների ախտորոշման, բուժման և կանխարգելման և առողջական վիճակի կանխատեսման համար

«գենոտիպային վերլուծության սովորական օգտագործումը, սովորաբար ԴՆԹ-ի թեստի տեսքով, խնամքի որակը բարելավելու համար» (A. Beaudet, 1998): Անհատականացված բժշկություն («boutique medcine», Բ. Բլում, 1999 թ.):

Գենոմիկա

Գենոմ- բջջի ԴՆԹ-ի ամբողջական կազմը

ԳենոմիկաԳենոմի կառուցման և կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ կազմակերպման ընդհանուր սկզբունքներ: Հերթականություն, քարտեզագրում, գեների և էքստրագեն տարրերի նույնականացում

Կառուցվածքային գենոմիկա– գենոմում նուկլեոտիդների հաջորդականությունը, գեների կառուցվածքը և ոչ գենային տարրերը (կրկնվող ԴՆԹ, խթանիչներ, ուժեղացուցիչներ և այլն), ֆիզիկական, գենետիկական, տրանսկրիպցիոն քարտեզներ

ֆունկցիոնալ գենոմիկագեների / գենոմի շրջանների գործառույթների նույնականացում, դրանց ֆունկցիոնալ փոխազդեցությունները բջջային համակարգում

ՊրոտեոմիկաԲջջում սպիտակուցային հավաքների ուսումնասիրություն

Համեմատական ​​գենոմիկաՏարբեր տեսակների գենոմների կազմակերպում, գենոմների կառուցվածքի և գործունեության ընդհանուր օրինաչափություններ

Էվոլյուցիոն գենոմիկագենոմների էվոլյուցիան, ժառանգական բազմազանության ծագումը

ԷթնոգենոմիկաՄարդկային պոպուլյացիաների գենետիկական բազմազանություն, մարդու՝ որպես տեսակի, ռասաների, ժողովուրդների ծագման գենետիկա

Բժշկական գենոմիկա (գենոմային բժշկությունԳենոմիկայի գիտելիքների և տեխնոլոգիաների կիրառում կլինիկական և կանխարգելիչ բժշկության հարցերում (ԴՆԹ ախտորոշում, գենային թերապիա)

Գենետիկայի պատմություն. հիմնական իրադարձություններ և հայտնագործություններ (2)

1977 - Կլոնավորվեց մարդու առաջին գենը` մարդու քորիոնիկ սոմատոմամոտրոպինը

1977 Մշակվել են ԴՆԹ-ի հաջորդականության տեխնիկան (Sanger; Maxam, Gilbert)

1980 Նկարագրվեց ԴՆԹ-ի սահմանափակող բեկորների երկարության պոլիմորֆիզմը, առաջ քաշվեց «հակադարձ գենետիկայի» հայեցակարգը (Բոտշտեյն)

1986 թվականին հայտնագործվել է PCR (Mullis)

1990 թվականին մեկնարկեց Մարդու գենոմի նախագիծը

1995 Առաջին ամբողջական գենոմի հաջորդականությունը. Հ . գրիպ

1996 Առաջին էուկարիոտիկ գենոմի հաջորդականությունը՝ խմորիչ

1997 Առաջին հաջող փորձը՝ կլոնավորել օրգանիզմը «մեծահասակ» բջիջից՝ Դոլլի

2001 Ստացվել է մարդու գենոմի հաջորդականության նախագիծը

2003 Լիովին հաջորդականացված մարդու գենոմը

ՄԱՐԴՈՒ ԳԵՆԵՏԻԿԱ

ՄԱՐԴԸ ՈՐՊԵՍ ԳԵՆԵՏԻԿԱԿԱՆ ՈՒՍՈՒՄՆԱՍԻՐՈՒԹՅԱՆ ՕԲՅԵԿՏ Անձի ժառանգականության և փոփոխականության ուսումնասիրության դժվարություններ. Ուղղորդված խաչերի անհնարինությունը. Ուշ սեռական հասունություն. Քիչ սերունդ. Տարբեր ամուսնություններից սերունդների զարգացման համար նույն և խիստ վերահսկվող պայմանների ապահովման անհնարինությունը. Համեմատաբար մեծ թվով քրոմոսոմներ: Ուղղակի փորձեր կատարելու անհնարինություն. Եզրակացություն՝ մարդու ժառանգականության ուսումնասիրությունը պահանջում է հատուկ հետազոտական ​​մեթոդների կիրառում։

ՄԱՐԴՈՒ ԳԵՆԵՏԻԿԱՅԻ ՈՒՍՈՒՄՆԱՍԻՐՈՒԹՅԱՆ ՄԵԹՈԴՆԵՐ Տոհմաբանական (տոհմերի ուսումնասիրություն և ժառանգության տեսակի նույնականացում). Ցիտոգենետիկ (կարիոտիպի վերլուծություն նորմալ և պաթոլոգիական պայմաններում): Կենսաքիմիական մեթոդ (գենային կառուցվածքների ուսումնասիրություն). Երկվորյակների մեթոդ (միանման երկվորյակների ուսումնասիրություն և շրջակա միջավայրի գործոնների գենոտիպի վրա ազդեցությունը): Իմունոգենետիկ մեթոդ (արյան խմբերի գենետիկա).

ԳՈՐԾՆԱԿԱՆ ԳԵՆԵՏԻԿԱ Ծագումնաբանական. Ցիտոգենետիկ. Կենսաքիմիական. Երկվորյակ. Իմունոգենետիկ. Դաունի համախտանիշ. Արյան մեջ Rh գործոնի բացակայություն: Հեմոֆիլիա. Ֆենիլկետոնուրիա. Ալբինիզմ. Թերների համախտանիշ. Շաքարային դիաբետ. Նապաստակի շրթունք. Պոլիդակտիլիա. Փոխկապակցեք հետազոտության մեթոդի և մարդու գենետիկ հիվանդության հետ:

ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐԻ ՀԱՅՏՆԱԲԵՐՄԱՆ ՄԵԹՈԴՆԵՐ Ծագումնաբանական մեթոդ՝ պոլիդակտիլիա, հեմոֆիլիա, ալբինիզմ։ Կենսաքիմիական մեթոդ - շաքարային դիաբետ, ֆենիլկետոնուրիա, մանգաղ բջջային անեմիա: Ցիտոգենետիկ մեթոդ - Դաունի համախտանիշ, Թերների համախտանիշ, շրթունքի ճեղքվածք։ Իմունոգենետիկ մեթոդ - արյան խմբերի նույնականացում, Rh գործոնի առկայությունը: Երկվորյակ մեթոդ - ուսումնասիրում է նշանների դրսևորումը, օրինակ՝ արյան խումբը, աչքերի և մազերի գույնը լիովին որոշվում են գենետիկորեն։

ԺԱՌԱՆԳԱՆԱԿԱՆ ԱՆՈՄԱԼԻԱՆԵՐՈՎ ԳԼԽԱՎՈՐԳՈՐԾՈՒԹՅՈՒՆ Ռաֆայելի «Սիքստինյան Մադոննան» նկարում, որը գտնվում է Մերիի ձախ կողմում՝ Սիկ Սիկ II պապը: Գտեք գենետիկ խանգարում: Որոշեք ժառանգության տեսակը. * Եկեղեցու շատ սպասավորներ, տեսնելով կտավը, պնդում էին, որ այն ստեղծել է սատանան, քանի որ տեսել են գազանի համարը... Պապն իր աջ ձեռքին ունի 6 մատ։ Այստեղից էլ առաջացել է անվանումը՝ Սիքստուս։ Նկարում կա 6 կերպար։

ՊԱՏՄԱԿԱՆ Ժամանակագրություն Ռուսաստանի վերջին կայսր Ցարևիչ Ալեքսեյի որդին տառապում էր ժառանգական հիվանդությամբ՝ հեմոֆիլիայով։ Ապացուցեք, որ անգլիական Վիկտորյա թագուհին ուղղակիորեն կապված է սրա հետ։

ԳԵՆԵՏԻԿԱԿԱՆ ՈՒՍՈՒՄՆԱՍԻՐՈՒԹՅՈՒՆ ԵՎ ԵԶՐԱԿԱՑՈՒԹՅՈՒՆ Քրոմոսոմների մի շարքի գրաֆիկական պատկերը կոչվում է իդիոգրամ: Վերծանի՛ր իդիոգրամի տվյալները, հիմնավորի՛ր կանխատեսումները, եթե՝ Տրիզոմիա 21-րդ զույգ քրոմոսոմներում. Տրիզոմիա 17-րդ քրոմոսոմի վրա. Սեռական քրոմոսոմներում տրիզոմիա.

ՀՈԴՎԱԾ ԳԼԱՄՈՒՐ ԱՄՍԱԳՐՈՒՄ «…» ամսագիրը հրապարակել է «Պլանավորել երեխայի սեռը» վերնագրով հոդված՝ արժեքավոր առաջարկություններով. Եթե երազում եք դստեր մասին, պլանավորեք հղիանալ ծերացող լուսնի վրա: Տղաներ ավելի հաճախ ծնվում են այն կանանցից, ովքեր շատ միս ու սոխ են ուտում: Տղա ունենալու հավանականությունն ավելի մեծ է, եթե ամուսինդ չի ծխում։ և այլն: Գրեք այս հոդվածի հերքումը:

ՊԱՀԱՆՋԻ ՀԱՅՏԱՐԱՐՈՒԹՅՈՒՆ Կինը գործ է հարուցել ալիմենտ ստանալու համար մի տղամարդուց, ով ունի I արյան խումբ, երեխան ունի I արյան խումբ։ Կնոջ արյան խումբը III է։ Նա պնդում է, որ տղամարդը երեխայի հայրն է։ Ի՞նչ որոշում պետք է կայացնի դատարանը. Դատարանի որոշումը. Տղամարդը կարող է լինել երեխայի հայր, ինչպես արյան նույն խումբ ունեցող ցանկացած մարդ:

ՄԱՐԴՈՒ ԳԵՆՈՏԻՊԻ ՎՐԱ ԱԶԴԵՑ ԳՈՐԾՈՆՆԵՐ Արտաքին միջավայրի ազդեցությունը. Ժառանգականություն

ՀԱՍՏԱՏՄԱՆ ԹԵՍՏ Լրացրո՛ւ նախադասությունը. ԴՆԹ-ի մոլեկուլի մի հատված, որը պարունակում է տեղեկատվություն սպիտակուցի առաջնային կառուցվածքի մասին… Ժամանակավորապես անհետացող հատկանիշ (ճնշված)… Անհատական ​​զարգացման գործընթացում նոր հատկանիշներ ձեռք բերելու ունակություն… Փոփոխություններ, որոնք տեղի են ունենում քրոմոսոմներում արտաքին և ներքին միջավայրի ազդեցության տակ: գործոններ… Գեների մի շարք, որոնք մարմինը ստանում է ծնողներից…

ԳԵՆԵՏԻԿԱ ԱՊԱԳԱՆ Է…

ԳենետիկաԳենետիկան օրինաչափությունների գիտություն է
օրգանիզմների ժառանգականությունը և փոփոխականությունը.
Կախված ուսումնասիրության օբյեկտից
դասակարգել բույսերի, կենդանիների գենետիկան,
միկրոօրգանիզմներ, մարդու և այլոց; կախված
Օգտագործված մեթոդներ - մոլեկուլային գենետիկա,
էկոլոգիական գենետիկա և այլն։ Գաղափարներ և մեթոդներ
գենետիկները կարևոր դեր են խաղում բժշկության, գյուղատնտեսության մեջ
տնտեսության, մանրէաբանական արդյունաբերության և
նաև գենետիկական ճարտարագիտության մեջ

Ժառանգականություն

Ժառանգությունը կարողություն է
կենդանի օրգանիզմները փոխանցել իրենց
նշաններ, հատկություններ և առանձնահատկություններ
զարգացում սերնդից սերունդ:
Արդյունքում ամեն տեսակ կենդանի կամ
բույսեր, սնկեր կամ միկրոօրգանիզմներ
պահում է շատերի համար
սերունդներին բնորոշ գծեր.

Փոփոխականություն

Փոփոխականությունը ապրելու ունակությունն է
գործընթացում ձեռք բերելու օրգանիզմներ
անհատական ​​զարգացման նոր նշաններ
և հատկությունները համեմատած մյուսների հետ
նույն տեսակի անհատներ.
Տատանումները բնորոշ են բոլոր օրգանիզմներին
և նկատվում է նույնիսկ գենետիկորեն
հետ սերտ կապված անհատներ
նմանատիպ կամ ընդհանուր կենսապայմաններ և
զարգացում, ինչպիսիք են երկվորյակները, անդամները
նույն ընտանիքը, միկրոօրգանիզմների շտամներ
և վեգետատիվ բազմանում
օրգանիզմներ.

Գրեգոր Մենդել

Գրեգոր Յոհան Մենդել - ավստրիացի կենսաբան
և բուսաբան, գենետիկայի հիմնադիր, ով
մշակել է գենետիկական մեթոդներ
հետազոտություն, հաստատեց հիմնական օրենքները
հատկանիշի ժառանգությունը և հրապարակել դրանք
1865 Այս օրենքները հաստատվեցին
տարբեր գիտնականների կողմից 1900 թ
համարվում է գենետիկայի ծննդյան տարին:

Գեներ

Գենները ԴՆԹ-ի մոլեկուլի այն հատվածներն են, որոնց միջոցով
սերունդների շարունակականությունն իրականացվում է, դրանք կրում են
ոչ թե հենց ապագա օրգանիզմների նշաններն ու հատկությունները, այլ
միայն նրանց ստեղծագործությունները
Գենը ԴՆԹ մոլեկուլի (կամ քրոմոսոմի) մի հատված է
առանձին մշակելու հնարավորությունը որոշելը
տարրական հատկանիշ կամ մեկ սպիտակուցի սինթեզ
մոլեկուլները.
Գեններն արտահայտվում են՝ կախված.
այլ գեների առկայությունը
ԴՆԹ-ի հատված
շրջակա միջավայրի պայմանները

Գեներ

Նույն տեսակի գեները գտնվում են նույն տեղում
որոշակի քրոմոսոմի գտնվելու վայրը կամ տեղանքը:
Ալելային գեները գեներ են, որոնք գտնվում են նույնում
և հոմոլոգ քրոմոսոմների նույն տեղանքները և
պատասխանատու է մեկ հատկանիշի զարգացման համար. Եթե ​​երկու
ալելային գեներն ունեն նույն հաջորդականությունը
Նուկլեոտիդները սովորաբար նշվում են AA տառերով:

Մուտացիա

Մուտացիան փոխակերպում է
տակ գտնվող գենոտիպը
արտաքին կամ ներքին ազդեցություն
միջավայրը։ Տերմինն առաջարկել է Հյուգո դե
Սառեցնել: Ծագման գործընթաց
մուտացիաները կոչվում են
Վարպետ մուտագեն
ծխախոտի ծուխ -
բենզպիրեն -
կապված մեկի հետ
նուկլեոտիդային մոլեկուլ
ԴՆԹ.
մուտագենեզ.

Գենոտիպ

Գենոտիպը բոլոր գեների ամբողջությունն է
մեկ օրգանիզմ, բայց գենոտիպը՝ ոչ
ընդամենը գեների գումարը: Հնարավորություն
գենի արտահայտումը կախված է պայմաններից
միջավայրը (գոյության պայմանները և
այլ գեների առկայությունը): Ժամկետ
«գենոտիպ»՝ «գեն» տերմինների հետ միասին և
«ֆենոտիպը» ներմուծել է գենետիկ Վ. Լ. Յոհանսենը
1909 թվականին «Ճշգրիտի տարրեր
ժառանգականության ուսմունքը։

Ֆենոտիպ

Ֆենոտիպ - օրգանիզմի բոլոր բնութագրերի ամբողջությունը
(անհատի գենոտիպի և շրջակա միջավայրի փոխազդեցության արդյունքը
միջավայր)
ՆՇԱՆՆԵՐ
Արտաքին:
մաշկի գույնը,
մազեր, ձև
ականջ կամ քիթ
գունավորում
ծաղիկներ
Կենսաքիմիական:
կառուցվածքը
սկյուռ,
գործունեություն
ֆերմենտներ
կենտրոնացում
հորմոններ ներս
արյուն և այլն:
Հյուսվածքաբանորեն
ե: և
ձևը
բջիջների չափսերը,
կառուցվածքը
գործվածքներ
և մարմիններ
Անատոմիական:
մարմնի կառուցվածքը
և փոխադարձ
գտնվելու վայրը
մարմիններ